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基因组在10:医学的缓慢革命

作者:荀呢罢    发布时间:2017-08-07 01:04:19    

作者:Bijal Trivedi去年,土耳其的医生向耶鲁大学医学院Richard Lifton实验室的一名脱水且体重不足的婴儿发送血液样本医生怀疑这名男孩患有影响肾脏的遗传性疾病在10天之内,Lifton的团队对所有孩子的蛋白质编码基因进行了测序 - 大约占基因组的1% - 并且发现突变导致了他的疾病然而,突变不会导致肾脏问题,而是影响肠道中的盐吸收幸运的是,它可以通过每天给予精心平衡的葡萄糖和盐溶液来治疗到目前为止,治疗取得了成功几年前这种快速诊断是不可能的如果没有人类基因组计划开发的技术,它不仅耗费时间和成本,而且如果没有其他序列可以比较男孩的情况,就无法确定突变这些好处也可以延伸到后代当男孩长大后,他可以 - 如果他选择的话 - 确保他所有的孩子都没有遭受同样的疾病现在,常规检测IVF胚胎的特定基因突变,并仅植入那些不携带它们的胚胎全世界成千上万的父母已经选择植入前基因诊断,以确保他们不会传染严重的疾病很少有其他人像土耳其男孩那样直接受益于人类基因组计划,但在未来几年内可能会发生巨大变化拿“莫妮卡”,

 

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